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  唐氏症篩檢新觀念:高齡產婦一定要做羊膜穿刺嗎?
 
 
作者:李木生婦產科
 

之前曾在『有關第一孕期唐氏症』一文中簡介頸部透明帶合併母體血清值的篩檢方式,根據統計唐氏症其發生率約為1/800,以台灣每年新生兒出生數計算,理論上,每天都可能產下一名唐氏症兒。

百分之九十五以上的唐氏症都是「在精卵結合後,減數分裂過程中染色體不分離」造成的,只有少數可能跟遺傳有關係 ;目前已知危險因子中以母親年齡有較密切的影響,母親年齡愈大,生下唐氏症兒的機率愈高,所以衛生署極力提倡高齡孕婦的羊膜穿刺檢查,並給予部分補助。

然而高齡的標準在不同國家有34、35、36甚至38歲不等,極力提倡羊膜穿刺其實並無強制性,也不見得每位高齡孕婦的情況都適合做羊膜穿刺的檢查。過去七八年來,英國胎兒醫學基金會的標準改變了英德等國的傳統篩檢模式(根據年齡分級),突破了高齡孕婦的限制,雖然不能完全取代羊膜穿刺的價值與地位,卻提供孕婦於羊膜穿刺或絨毛膜取樣外的另一選擇。

我們根據英國2008年NICE臨床指引,做出以下摘要

  1. 根據母親年齡,唐氏症的風險分別是
    20歲 1/1500
    30歲 1/800
    35歲 1/270
    40歲 1/100
    超過45歲 > 1/50
  2. 生過唐氏症寶寶的下一次風險,在第一孕期、第二孕期跟懷孕後期分別是0.75%、0.42%跟0.34%(可能會隨著時間部份淘汰);但如果是遺傳造成的(最常見的轉位translocaion),視其遺傳模式而可能有不同再發比例。
  3. 在英國,唐氏症的篩檢是一個全國性的篩檢計畫,這個計畫的目的是找出高風險孕婦(目前英國採用1/250而台灣是1/270)並給予適當染色體檢查(懷孕13周前的絨毛膜穿刺或15周之後的羊膜穿刺);經確認為唐氏症或其他染色體異常,應經一定諮詢給予父母選擇繼續懷孕或中止妊娠的決定權。
  4. 篩檢計畫的挑戰是在找出最多異常胎兒跟降低因侵入性檢查而造成健康胎兒的流產,因此檢查的敏感度與偽陽性率都需要受到監控。
  5. 目前在第一孕期仍以結合超音波頸部透明帶及其他指標跟母體血清的篩檢方式為優先考量;第二孕期則以四指標母體血清篩檢為佳。
因此除非前一胎有特殊狀況或因其他原因必須接受產前遺傳診斷者,即使是高齡的媽媽也可以考慮在英德等國已行之數年的第一孕期頸部透明帶結合母體血清篩檢方式,雖然不及羊膜穿刺的100%準確度,但可以合理減少侵入性檢查造成的風險,同時也可以在早期就發現更多超音波可能發現的重大胎兒異常,台灣過去行之多年的依據年齡分級篩檢的方式仍可以並存,提供懷孕婦女最完整的產前照顧。

 

 
 
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