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  唐氏症檢測-- 頸部透明帶檢查的意義
 
 
作者:李木生婦產科 毛士鵬醫師
 

近年來,台灣的生產率逐年下降,有少子化的趨向,準媽媽年齡卻逐年升高!而高齡化的情形,得又面臨染色體異常等重大畸型風險升高的問題。因此,產前檢查中,如何準確快速得知寶寶狀況,便成為婦產科界努力的方向!
先談談唐氏症,唐氏症也就是以前俗稱的蒙古症,主因為第21對染色體從正常的兩條染色體增加成三條,醫學上我們稱之為第21對“三染色體”(Trisomy 21)。唐氏症常見的症狀有:智能不足、心臟缺陷、先天性白內障、先天性腸胃道異常、生長遲緩等等。對於社會以及父母親都是沈重的負擔!因此,提早知道寶寶得唐氏症的機率,讓父母親可以對此有充分的準備或決定,便是非常重要的議題了!
目前唐氏症檢測的方法很多,約略可分為侵入性與非侵入性,其中頸部透明帶配合抽血,便是非侵入性檢查的一種。此檢查的重點如下:

檢查時機:11週至13週6天(胎兒頭臀長45至84mm之間)
胎兒姿勢:需自然平躺姿勢,因此此檢查有時需費時較久,等待胎兒良好姿勢。
抽取母血:乙型人類絨毛膜性腺激素(Free β-hCG)及妊娠相關血漿蛋白-A。
風險值計算:利用上述數據輔以電腦公式計算風險值。

目前依照醫學界的研究發現,如果配合頸部透明帶以及抽血,約可正確預測唐氏症風險值高達87-90%,甚至加入鼻骨等測量,準確預測率更可能上升達92-95%!因此,本診所目前所提供的唐氏症檢查,以第一孕期頸部透明帶配合母血檢測,並同時檢查下列項目:
鼻骨:唐氏症胎兒在此週數鼻骨缺失比例約有70%,其他染色體異常者,也有可能鼻骨缺失或異常短小。
靜脈導管波型:唐氏症胎兒此項檢查異常比率約為80%。
顏面角度:唐氏症胎兒顏面角度會較大。
三尖瓣逆流:唐氏症胎兒出現的機會也較高。

除上述檢查項目之外,還會檢查胎兒腦部、胃、膀胱、四肢等部位,雖並非全與唐氏症有關,但和胎兒發育有息息相關,已可稱之為第一孕期之『高層次超音波檢查』了!即便已預定做羊膜穿刺之孕婦,對於及早觀察胎兒發育,此檢查亦可提供非常多的寶貴資訊!因為就算染色體正常,還是會有結構異常的機會!結合第一孕期頸部透明帶相關檢查與第二孕期高層次超音波檢查(精密超音波),將可提供孕婦在產前最完整的胎兒發育資訊!

 

 

 
 
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