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  有關第一孕期唐氏症
 
 
作者:李木生婦產科
 

根據統計每對正常之夫妻,都有可能生下染色體異常的胎兒,此疾病是因為受精卵開始分裂時細胞中染色體數目不均衡分配造成的;唐氏症發生的機率會隨著母親年增高而增加,因此我們建議所有孕婦皆接受此項篩檢。雖然高齡產婦懷有唐氏症兒機率比較高,但台灣目前政策對於高齡孕婦皆建議實施羊膜穿刺術,因此在未進行全面篩檢的情況下,有近80%異常之胎兒是由年輕孕婦所生。
第一孕期唐氏症(染色體異常)篩檢由英國國王學院附設醫院Nicolaides教授推廣施行於近幾年,歷經歐美多年研究確定具實證醫學基楚。台灣於96年1月13日成立頸部透明帶認證委員會,開始推廣第一孕期染色體異常篩檢。


諸多文獻已證實胎兒後頸部透明帶(Nuchal Translucency)越厚,胎兒罹患有先天性疾病的機率越高。例如三染色體21之唐氏症、三染色體18之愛得華氏症與三染色體13、透納氏症候群,以及先天性心臟病等。利用精密超音波機器及準確之方法,測量胎兒妊娠頭臀徑大小週數及其後頸部透明帶厚度以電腦公式計算可以估算胎兒患唐氏症的機率。其偵測率大約可達72-78﹪。若連同母血中之母血游離乙型人類絨毛性腺激素(freeβ-hCG)及妊娠相關血漿蛋白-A (PAPP-A),則能估算胎兒患唐氏症偵測率達85-89%。檢查當中我們也會針對胎兒鼻骨之有無、臉部角度、三間瓣及靜脈導管血流、胎兒臟器及孕婦子宮動脈血流做詳盡檢查,以期早期發現發育之異常。


本檢查標準乃依據英國胎兒醫學基金會(Fetal Medicine Foundation)準則而設定。機率之估算是以三種標準:年齡、超音波測量胎兒頸部透明帶厚度、血清標記來做計算。當篩檢風險機率值低於1/1000,稱之為低風險群,但因此項檢查屬於篩檢,所以並不能保證您的胎兒沒有唐氏症或三染色體18與13異常的可能,低風險群仍然會有極低的唐氏症的機會。當篩檢風險機率值高於1/270,稱之為高風險群,也並不意味您的胎兒一定有問題,相反的大部分仍然是染色體正常的胎兒;這是因為篩檢有5%的假陽性結果存在,唯有進一步診斷性檢查(絨毛取樣術或羊膜穿刺術)才能確定異常與否。而介於1/270到1/1000之間,稱為中度風險群,目前建議孕婦考慮接受第二期唐氏症篩檢,或在醫師充分諮詢下考慮直接做羊膜穿刺術或高層次超音波觀察。在一般情形下,檢查完成後7到10天內可以獲得報告結果。

雖然目前國民健康局將唐氏症篩檢列入產檢項目之一,但不論第一孕期或第二孕期(懷孕16-20週)唐氏症篩檢,健保局並無給付,因此必須自付費用。
 
 
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