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  什麼是脊髓肌肉萎縮症?
 
 
作者:李木生婦產科
 

在台灣,最常見的遺傳性疾病為海洋性貧血,而脊髓性肌肉萎縮症(SMA),平均25~30人中就有一人帶因,僅次於海洋性貧血,為台灣第二常見的遺傳疾病。為自體隱性遺傳疾病,全球帶因率約為1/30,若父母皆為帶因者,則有1/4生下病患的機率。
此疾病由於脊髓的前角「運動神經元存活基因」突變,肌肉發生漸進性退化,逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力,如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作。分為嚴重型、中間型與輕型,發病年齡從一歲半至成年都有可能發生,最嚴重的為出現四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難,通常嬰兒時期(約兩歲前)就會因呼吸衰竭而死亡。
目前利用基因檢測技術,可以快速且準確地篩檢出帶原者(敏感度高達超過95% )。配合產前檢查例行抽血模式,先檢測孕婦是否帶因;若確定父母皆為帶原者,再進行產前胎兒DNA分析。

以色列電影『39磅的愛』便是敘述脊髓肌肉萎縮症患者的感人故事。
 
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