什麼是先天性中樞性換氣不足症候群？   

先天性中樞性換氣不足症候群（俗稱「新生兒呼吸中止症」）是一種常染色體顯性遺傳疾病，患有此症的新生兒並沒有神經、肌肉、心臟、腦部或肺部方面的問題，但在出生後即對血中二氧化碳及血氧濃度的敏感度降低，導致睡眠時容易失去控制呼吸的能力；嚴重者連醒著也沒辦法產生自主呼吸。由於此病症多發生在新生兒時期，且大部分沒有家族史，故某些嬰兒猝死個案可能與此症有關。

檢查目的

根據統計發現，新生兒呼吸中止症發生率約 1/10,000～1/200,000，並且有超過90%患者源自 PHOX2B 基因擴增異常，因此若能在新生兒時期透過基因檢查及早診斷出來，就能給予適當的呼吸輔助治療，降低睡夢中猝死的機率，以提高新生兒的存活率。待患者長大後，病症將漸漸緩解而改善。

 

檢查方式

在寶寶出生48小時後，可連同新生兒篩檢採取少許的腳跟血，寄交相關單位進行檢驗，不會額外增加寶寶抽血的負擔。

 

常見Q&A：

Q：父母親都沒有呼吸中止症的問題，小孩會有此症的風險嗎?

A：由於此症的患者多沒有家族病史，因此不易察覺，部分猝死的嬰兒與此症有關。 

Q：PHOX2B基因檢查出來正常，是否胎兒就不會有呼吸中止症的風險？

A：控制呼吸中樞系統發育的基因很多，PHOX2B是主要的致病基因，本檢查是針對最重要的PHOX2B基因進行檢查，不過並沒有涵蓋到呼吸中樞系統發育的所有基因。

Q：這項檢查是否需要自費呢?

A：目前先天性中樞性換氣不足症候群基因篩檢尚無健保給付，需自費進行。