嚴重複合型免疫缺乏症

檢查目的

嚴重複合型免疫缺乏症(Severe Combined Immunodeficiency，SCID)是一種免疫功能異常的疾病，由於T淋巴球的數量或功能缺陷所致。罹患此症的新生兒會因此導致免疫功能缺乏，引起細菌、病毒或黴菌感染，如未能及時治療，大多在出生一年內死亡，患者必須被隔離在無菌艙中，不能與外界接觸，因此被稱為泡泡寶寶。

患嬰在疾病初期並無症狀且診斷不易，在新生兒篩檢進行此項篩檢，可讓患嬰得到早期診斷治療，進而恢復健康的機會。國內粗估發生率約為八萬分之一。

檢查方式

本項檢查可隨新生兒篩檢檢驗一同進行，您的寶寶不需多採檢體，分析血片中TREC(T-cell Receptor Excixion Circles,T 細胞受體刪除環)的數量，而推估體內T淋巴球的數量。

常見Q&A

Q:嚴重複合型免疫缺乏症的治療方法？

A:

1. 定期使用免疫球蛋白。避免活性疫苗(如卡介苗)的接種，如有感染，給予預防性抗生素。

2.骨髓移植或臍帶血幹細胞移植：據文獻指出：患嬰如能在３個月前接受移植手術，有超過95%的機會可以存活，如３個月後再做移植，則只有70%的長期存活率。

3.酵素補充法：ADA(Adenosine deaminase)缺乏的病患，可使用酵素補充法。

Q: 做這項檢查有健保給付還是需要自費篩檢？

A: 健保尚未將此篩檢列入給付項目，目前仍須自費篩檢。