嚴重複合型免疫缺乏症
檢查目的
嚴重複合型免疫缺乏症(Severe Combined Immunodeficiency,SCID)是一種免疫功能異常的疾病,由於T淋巴球的數量或功能缺陷所致。罹患此症的新生兒會因此導致免疫功能缺乏,引起細菌、病毒或黴菌感染,如未能及時治療,大多在出生一年內死亡,患者必須被隔離在無菌艙中,不能與外界接觸,因此被稱為泡泡寶寶。
患嬰在疾病初期並無症狀且診斷不易,在新生兒篩檢進行此項篩檢,可讓患嬰得到早期診斷治療,進而恢復健康的機會。國內粗估發生率約為八萬分之一。
檢查方式
本項檢查可隨新生兒篩檢檢驗一同進行,您的寶寶不需多採檢體,分析血片中TREC(T-cell Receptor Excixion Circles,T 細胞受體刪除環)的數量,而推估體內T淋巴球的數量。
常見Q&A
Q:嚴重複合型免疫缺乏症的治療方法?
A:
1. 定期使用免疫球蛋白。避免活性疫苗(如卡介苗)的接種,如有感染,給予預防性抗生素。
2.骨髓移植或臍帶血幹細胞移植:據文獻指出:患嬰如能在3個月前接受移植手術,有超過95%的機會可以存活,如3個月後再做移植,則只有70%的長期存活率。
3.酵素補充法:ADA(Adenosine deaminase)缺乏的病患,可使用酵素補充法。
Q: 做這項檢查有健保給付還是需要自費篩檢?
A: 健保尚未將此篩檢列入給付項目,目前仍須自費篩檢。