認識生物素酶缺乏症

生物素酶缺乏症 (biotinidase deficiency) 是一種先天遺傳疾病，患者因體內生物素酶 (biotinidase) 之酵素活性缺損，使得身體無法有效利用生物素 (biotin，又稱維生素H)，若未經正確診斷及適當治療，即可能出現相關病症。大約每六萬個新生兒會有一個完全或部分生物素酶缺乏症患者；根據美國的研究，全世界帶因率約為1/120，但目前台灣的發生率尚未有相關研究。

依生物素酶的酵素活性缺乏狀況，可將疾病分為完全缺乏(profound deficiency)與部分缺乏(partial deficiency)：

生物素酶完全缺乏(profound deficiency)：

生物素酶的酵素活性低於正常的10%，臨床表現不同患者間差異大，發病時間可能在出生一星期至10歲間(早發型)或青春期以後才產生症狀(晚發型)，症狀通常較嚴重，患者會出現癲癇、肌肉張力低下、呼吸困難、聽障、視障、運動失調、皮膚疹、落髮、念珠菌感染、發展遲緩等問題，經生物素治療後可預防或改善這些症狀，患者需終身接受治療；青少年才發病的患者，會表現突發性的視力喪失且伴隨視神經萎縮與痙攣性下身輕癱，給予生物素的治療後症狀即可減輕。

生物素酶活性部分缺乏(partial deficiency)：

生物素酶的酵素活性低於正常的10%~30%，所引發的症狀較輕微，通常在患者生病、受到感染等身體面臨壓力事件時，可能誘發肌肉張力低下、皮膚疹、落髮等症狀。

檢查目的

新生兒生物素酶缺乏症篩檢希望在症狀出現前即發現個案，早期發現並及時開始口服生物素持續治療，預防疾病症狀發生。

檢查方式

在寶寶出生48小時後，可連同新生兒篩檢採取少許的腳跟血，一同寄交國民健康署指定之新生兒篩檢中心進行相關檢驗，不會額外增加寶寶抽血的負擔。

常見Q&A

Q：採檢後有哪些注意事項呢？

A：

當生物素酶酵素活性低於一般新生兒而接獲採集院所通知時，請盡速配合醫療人員指示進行複檢。若新生兒有相關臨床症狀時，請立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院聯絡，尋求及時的醫療協助。

Q：這項檢查是否有健保給付呢?

A：目前生物素酶缺乏症篩檢尚無健保給付，需自費進行。