脊髓性肌肉萎縮症篩檢

認識脊髓性肌肉萎縮症

脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病，若父母皆為帶因者時，則每胎不論性別，都有1/4的機會罹病，發生率約為1/10,000。脊髓性肌肉萎縮症患者因先天的基因缺陷，導致脊髓前角運動神經細胞之衰亡與退化，脊髓的前角運動細胞像是神經系統中的轉運站，運動細胞的死亡會引發運動神經訊息傳遞中斷，進而造成肌肉逐漸軟弱無力與痳痺，並伴隨有肌肉萎縮、逐漸無力的症狀。本國發生率約為1萬分之１。脊髓性肌肉萎縮症可分為三型，各有不同的疾病進程：

(1)  SMA 第一型：屬於嚴重型之脊髓性肌肉萎縮症(Werdnig-Hoffmann Disease)

患者在出生六個月內即出現症狀，四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀；頸部控制、吞嚥及呼吸困難；哭聲無力、肌腱反射消失。一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。

(2)  SMA 第二型：屬於中度型之脊髓性肌肉萎縮症(Dubowitz disease)

症狀常出現於出生後六個月至一歲半之間，病患之下肢呈對稱性之無力，且以肢體近端較為嚴重，患者無法自行站立及走路，肌腱反射消失或減弱，但臉部表情正常。患者大多可依靠物理治療及呼吸照護存活至成年，少數則在孩童期因呼吸道感染而死亡。

(3)  SMA 第三型：屬於輕度型之脊髓性肌肉萎縮症(Kugelberg-Welander Disease)

其發病年齡從一歲半至成年皆有可能發生。病患以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表徵，下肢較上肢易受侵犯，在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度之不便，肌腱反射減弱。通常此類患者長期之存活率仍高。

檢查目的

1.如果寶寶經篩檢確診為脊髓性肌肉萎縮症病患，篩檢可以幫助寶寶及早得到診斷，盡早注意感染，感染，復健等相關問題，得到好的照顧。

2.及早發現寶寶罹患脊髓性肌肉萎縮症可以幫助夫妻做好人生規劃，避免再遇到第二個脊髓性肌肉萎縮症寶寶時毫無心理準備，或因為擔心再遇到而貿然停止再生育的計畫 。

檢查方式

在寶寶出生48小時後，可連同新生兒篩檢採取少許的腳跟血，一同寄交國民健康署指定之心生兒篩檢中心進行相關檢驗，不會額外增加寶寶抽血的負擔。

常見Q&A

Q：採檢後有哪些注意事項呢？

A:

1.如果篩檢異常，需要進一步用其他方式判斷是否確診；所以要請寶寶再次抽血，用不同的方式檢驗確實有2份SMN1基因皆缺失的情況，並且要請醫師評估是否有肌肉無力的相關症狀。醫師會再依照寶寶的狀況做進一步解釋與處理。

2.寶寶應注意營養及健康狀態，盡量避免感染。因為此病會有進行性的肌肉無力，因此需要搭配復健以盡量減緩肌肉無力的症狀，必要時須要使用呼吸器以改善呼吸肌無力的症狀。

３. 台灣健保已將 SMA 治療用藥納入健保給付。經由 SMA 新生兒篩檢，即早診斷，將可藉由整合性醫療照護，可以降低其死亡率及減少併發症比率

Q：這項檢查是否有健保給付呢?

A:目前脊髓性肌肉萎縮症篩檢尚無健保給付，需自費進行。