檢查目的

非侵入性基因檢查是近期開始普及的一項檢查，在幾年前僅對於非整倍體的基因異常（例如唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症）有較高的檢出率。近代研究發現孕婦靜脈血漿中可檢測到胎兒的DNA資訊，因此發展非侵入性胎兒染色體檢測技術，透過抽取孕婦的血漿，分析當中所含有的胎兒DNA資訊，利用新一代定序技術和生物資訊學的方法進行分析，可準確檢測胎兒是否患有染色體異常所導致的先天性疾病。比如第二十一號染色體的DNA片段增加，胎兒就有可能罹患唐氏症，多出的這一段染色體不只會造成中重度的智能障礙，還會讓唐氏症寶寶的心臟出問題，生長發育遲緩，內分泌失調等。

懷有唐氏兒的機率和媽媽的年齡有關，高齡產婦比較容易懷有唐氏兒，但根據統計，7成以上的唐氏兒皆由年輕孕婦所產下，所以，建議年輕孕婦們更應接受檢出率高的非侵入性染色體檢查，事先篩檢懷有唐氏兒的機率。早期檢測可以早期診斷與處置，懷孕時間越短，終止懷孕的傷痛越少。

檢查方式

本項檢測是透過採集10ml孕婦血液，並萃取血漿中胎兒游離的DNA，通過新一代高通量基因定序技術檢測母體血漿中胎兒游離DNA。相較於羊水穿刺，胎兒游離染色體檢測為一種非侵入性之篩檢，無流產風險（羊膜穿刺每次都約有1/1000~1/500的流產機會）。

目前大部分的基因檢測廠商標榜能掌握的是三種染色體異常，如：第13號、第18號、第21號染色體異常，檢出率皆高達99%，但其他較不常見的異常或者微小片段異常，可能因為其發生率沒有那麼高，而無法利用大數據演算法那麼精準地算出其異常，檢出率就不會到那麼高，若在非侵入式檢測時，發現有高風險的異常，後續最好也用羊水穿刺做確認。

另一方面，由於非侵入式檢測是利用染色體片段之間的比例去計算，因此，若母親本身有一些染色體異常的情況下，可能也較不適合做非侵入式檢測來篩檢胎兒染色體是否有異常。

以目前研究看來，產前檢測該用羊水晶片或非侵入式檢測，哪個最好並沒有定論，建議媽媽們應該在了解各種檢測的優缺點及自己本身的情況後，跟自己的產科醫師討論，再選擇最適合自己的檢測即可。

常見Q&A

Q：何時該做此項檢查呢?

A：懷孕第11~13週。懷孕早期孕婦血液中胎兒游離的DNA相對較少，容易發生檢測的偽陰性（胎兒有異常但是檢查不出來）或檢測失敗，因此仍建議待懷孕10週以上再接受檢查，以確保檢測結果的準確性。另外，雖然週數過大（>18週）仍可做NIPT ，但萬一胎兒為異常，會錯失羊膜穿刺再次確認的最佳週數，孕婦也將面臨過大週數才中止懷孕的困難。

Q：哪些孕婦適合做NIPT ？

A：

1.        非高危險群孕婦：如年齡未達34歲、沒有規劃接受羊膜穿刺檢查者。

2.        身體狀況不適合做侵入性檢查的孕婦：習慣性流產、不易受孕、持續出血等。

3.        擔心流產與感染風險者：心理壓力大，害怕接受羊膜穿刺的孕婦、人工受孕、曾有流產經驗、免疫功能低下。

Q：哪些孕婦不適合做NIPT ？

Ａ：

1.        高危險群孕婦：如高齡孕婦、唐氏症篩檢值偏高、胎兒超音波異常、曾生過染色體異常胎兒等，因國民健康署有補助染色體檢驗費用5000元，建議直接接受羊膜穿刺染色體檢查，以確認胎兒的狀況。

2.        懷有雙胞胎或多胞胎的孕婦

3.        孕婦體重過重（超過八十公斤）

4.        剛接受過輸血治療的孕婦

5.        孕婦本人有染色體變異型（如轉位型、鑲嵌型）

6.        擔心胎兒會有其他染色體異常狀況或有基因異常者

Q：做NIPT 就可以不用做羊膜穿刺嗎?

A：目前NIPT 仍無法取代羊膜穿刺染色體檢查，因為目前解決的是染色體「數量」的問題，例如唐氏症是21號染色體多一條，愛德華氏症是第18號染色體多一條等等，這種稱為染色體套數異常的狀況，NIPT 可以很準確的偵測出來，但是對於染色體結構上的細微改變，如非平衡性轉位、染色體片段缺失、染色體倒轉、鑲嵌型等，還是得用羊膜穿刺檢查胎兒染色體才行。因為此項檢查是屬於篩檢性質，所以假設NIFTY檢查的結果為異常，還是建議做羊膜穿刺染色體檢查來確認診斷。

Q：這項檢查是否有健保給付呢?

A：健保仍未將此篩檢列入给付項目，故目前仍須自費進行篩檢。