新生兒篩檢

檢查目的

新生兒先天性代謝異常疾病篩檢又簡稱新生兒篩檢，目前政府提供補助之新生兒篩檢項目共有21項，可幫助寶寶早期發現、早期接受妥善治療，減少疾病造成身體或智能上的損傷。 

檢查方式

當您的小寶貝出生時，醫護人員會立即向您充分說明並取得您的同意，並寶寶出生48小時候採取少許的腳跟血，寄交國民健康署指定之心生兒篩檢中心進行相關檢驗。

常見Q&A：

Q：採檢後有哪些注意事項呢？

A：

1. 新生兒篩檢是採寶寶的足跟血，所以採集部位會有細小針孔，也可能會有輕微瘀青的狀況，通常幾天後就會自行消失，不需擦藥或進行熱敷，請父母可以不用過於擔心

2. 在尚未知道篩檢結果之前，請不要讓寶寶接觸萘丸（俗稱臭丸），也不可以任意服用藥物，並且注意新生兒黃疸的狀況，母親若哺餵母奶，暫時不要吃蠶豆，如果寶寶有健康上的問題，請務必諮詢醫護人員。

3.如寶寶篩檢結果為疑陽性時，不代表寶寶已經確定罹患該項疾病，大多是因為採檢時間太早或是採血量不足等問題，木生團隊會在最短的時間內協助您的寶寶接受進一步的檢查。 

Q：這項檢查是否有健保給付呢?

A：此項檢查為健保給付，無須額外付費。

認識先天性代謝異常疾病（共21項）：

1.葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症（G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症）

每100個寶寶就會有3個。是台灣地區常見的遺傳性疾病，主要是寶寶體內紅血球之葡萄糖新陳代謝發生異常，患有此病的寶寶在接觸具氧化性物質時，如：吃蠶豆、接觸萘丸（臭丸）、擦紫藥水，服用磺胺劑及解熱鎮痛劑等，常容易造成急性溶血性貧血，如未及時處理會導致全身黃疸、食慾差及解茶色尿等，甚至休克及意識昏迷而有生命危險。早期確認寶寶健康狀況，避免接觸上述之致病因素，可減少對寶寶的傷害。

2.先天性甲狀腺低下症 (CHT)

約每 3 千個寶寶就會有一個。剛出生的寶寶幾乎無異常症狀，通常在出生 2-3 個月後慢慢出現症狀；主要是寶寶體內缺乏甲狀腺荷爾蒙，影響腦神經及身體生長發育。如到了 6 個月以後才治療，大部分會變成智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。但如能及早發現，在出生後 1-2 個月內給予甲狀腺素治療，可使寶寶有正常的智能及身體生長發育。

3.苯酮尿症 (PKU)

約每3萬5千個寶寶就會有1個。通常在出生後3-4個月時出現症狀；如：生長發育遲緩、尿液及身體上有霉臭味，主要是因為寶寶體內無法有效代謝食物中的特定蛋白質，導致堆積體內造成腦部傷害，日後會出現嚴重智能不足。早期發現，於出生後3個月內，給予特殊飲食、定期追蹤，大部分的寶寶可有正常的智能發展。

 4.半乳糖血症(GAL)

約100萬個寶寶就會有1個典型的半乳糖血症，主要是寶寶體內無法正常代謝乳糖，導致眼睛、肝臟及腦部損害，且通常會出現在餵奶後發生嘔吐、昏睡之現象。早期發現，以不含乳糖及半乳糖之奶製品來代替母乳或ㄧ般嬰兒奶粉，可防止疾病之危害。曾經生育過罹患此病患的媽媽，在懷孕期間最好避免攝取含有乳製品或乳糖的食物，如：牛乳、乳類製品、內臟等，以免造成患有此病症寶寶的可能傷害。 

5.先天性腎上腺增生症 (CAH)

約每1萬5千個寶寶就會有1個，是一種染色體隱性遺傳疾病。大多因缺乏腎上腺21-羥化酵素，且因此酵素缺乏的質與量不同，使臨床表徵分為：（1）「失鈉型」，大部分在新生兒時期因鹽分大量流失會造成緊急危險狀況，若疏於診斷，極可能因而致死。（2）「單純型」，女嬰會出現異常性徵，如成長後無月經、過度男性化、不孕及發育異常；男嬰亦會有發育上的問題。如未早期發現，在後續生、心理矯治均甚困難。（3）「晚發作型」，多在嬰兒期以後才出現症狀。此類患者除了晚發型以外，可經由篩檢早期診斷，早期治療可以避免新生兒生命危險，依其缺乏予以適量補充藥物，可使之正常發育及成長。

6.高胱胺酸尿症 (HCU)

約每10-20萬個寶寶就會有1個。主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的特定蛋白質，若未加以治療，會出現智能障礙、全身骨骼異常及骨質疏鬆、水晶體異位、血栓栓塞等併發症。早期發現給予特殊飲食及維生素治療，可以防止寶寶智能不足的發生。

7.楓漿尿症 (MSUD)

 國內發生率約為10萬個寶寶就會有1個。由於患者的體液和尿液會有楓樹糖漿的甜味而有此命名。楓漿尿症是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病，使得特殊支鏈胺基酸（纈胺酸、白胺酸、異白胺酸）的代謝，無法進行順利。罹患此症的典型症狀，是嬰兒在開始餵食後後數天，會逐漸出現嘔吐、嗜睡、食慾減低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象，嚴重則會意識不清、昏迷甚至死亡。早期發現並以特殊配方奶粉治療，可讓寶寶有較正常的生長及智能發展。

8.中鏈脂肪去氫酶缺乏症 (MCAD)

國內發生率低於 30 萬分之一，但歐美約 1 萬 5 千個寶寶有一個，是最常見的脂肪酸代謝疾病。通常在出生後的前2年會出現臨床症狀，寶寶因為缺少中鏈脂肪酸去氫酶，使得脂肪代謝無法順利進行，不完全分解的脂肪堆積在大腦、神經、肝臟、心臟與腎臟產生毒性，引發嘔吐、肝臟腫大、低血酮性低血糖、意識模糊、昏迷及抽搐等現象。雖然有部分寶寶沒有症狀，但有25%的機率在第一次發作時死亡，也常被誤診為嬰兒猝死症。急性期主要治療低血糖症狀；長期治療則是要在就寢前提供碳水化合物點心，避免長時間禁食，注意營養攝取及生長發育狀況，以及積極治療感染和胃腸炎等突發狀況。如能妥善預防傷害，最終的預後是相當好的。

9.戊二酸血症第一型 (GA-1)9.戊二酸血症第一型 (GA-1)

國內發生率約為10萬個寶寶就會有1個。是一種有機酸代謝異常的的罕見疾病。寶寶因為缺乏戊二基輔酶去氫酶無法正常分解離胺酸與色胺酸，有毒產物如戊二酸等過量堆積於血液與組織中，造成漸進的神經症狀及急性的代謝異常。通常寶寶在出生幾個月內可能沒有異常，或僅有無症狀的巨腦，但在嬰兒期的晚期逐漸呈現出運動困難、漸進式的舞蹈徐動症、肌肉低張到僵硬、麻痺、角弓反張（四肢向外翻轉，身體呈弓狀）等症狀，也可能會有癲癇或昏睡昏迷的急性發作。早期發現及治療對新生兒是十分重要，可讓寶寶較有正常的生長及智能發展。

 10.戊二酸血症第二型 (GA-2)

此病症主要成因為多發性醯基輔酶 A 去氫酶缺乏所導致，因而造成脂肪酸及支鏈氨基酸代謝出現問題。新生兒可出現低血糖、酸血症、肌肉無力、肝臟腫大等，另外，腳底會有臭味。晚發型則可能到青年期才發病。治療可以補充核黃素與肉鹼，並以高碳水化合物、低脂肪低蛋白為主，防止飢餓，避免低血糖，並讓患者有需要時多補充醣類來產生能量。

11.    異戊酸血症 (IVA)

國內發生率約為 8 萬個寶寶就會有一個。是一種有機酸代謝異常的罕見疾病。寶寶因為缺乏異戊醯輔酶 A 去氫酶，無法正常分解白胺酸，有毒產物異戊酸過量堆積，進而侵犯神經與造血系統。根據症狀嚴重程度以及發病早晚分為典型及非典型兩種。典型病患在出生後可能與一般嬰兒無異，但逐漸會出現倦怠、噁心、嘔吐、嗜睡、胃口不佳及抽筋等症狀，大量的異戊酸堆積在體內，寶寶身體和尿液會有明顯臭腳汗味道。此時若沒有正確的診斷治療，病患將會逐漸昏迷。而非典型患者發病時間較晚且症狀輕微不明顯，往往在出生後一年才會被診斷出來，有時會被誤判為其他類似疾病。早期篩檢發現後，利用特殊配方奶粉，控制蛋白質及定期追蹤，有良好的治療成效。

12. 甲基丙二酸血症 (MMA)

國內發生率約為 10 萬個寶寶就會有一個。是一種有機酸代謝異常的罕見疾病。寶寶因為甲基丙二醯輔酶 A 變位酶功能異常或維生素B12代謝異常，導致體內甲基丙二酸、丙酸等有機酸蓄積，造成神經系統損害，嚴重時引起酮酸中毒、脫水、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症。新生兒和嬰幼兒期死亡率很高，早期篩檢發現可預防急性發病，適時補充液體、避免酸中毒。對於維生素B12有效型的病患，須給予維生素 B12 治療。對於生素B12 無效型的病患，給予特殊配方奶粉及高熱量飲食，可使血液、尿液中的甲基丙二酸濃度維持在理想範圍。

 13. 瓜胺酸血症第一型

瓜胺酸血症第一型為尿素循環障礙的疾病之一；患者常因無法代謝血氨，而造成高血氨症。在新生兒期發病，早期的一般症狀是餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等，他們的病情通常會快速地變化，而表現出更嚴重的神經學與自律神經的問題，如果沒有適當的治療，大部份的病人都會死亡或產生併發症。在長期的治療上，患者需限制蛋白質的攝取，使用特殊奶粉補充生長發育所需，並使用特殊藥物以幫助血氨的排出，並定期監測血氨等數值。 

14.瓜胺酸血症第二型

瓜胺酸血症第二因為體內 Citrin 蛋白功能缺乏所引起。新生兒期發作型的患者在出生1~5 個月間便會發生膽汁鬱積性黃疸，肝臟功能不正常，出現多種高胺基酸血症，半乳糖血症及脂肪肝等症狀。嚴重者會導致生長遲緩，異常出血不止或貧血、低血糖，肝臟腫大，甚至肝臟衰竭。治療包括補充脂溶性維生素，盡量維持高蛋白高脂肪飲食。

15.    三羥基三甲基戊二酸尿症

白胺酸代謝異常係先天性遺傳性疾病，屬於有機酸血症之一種。患者由於體內無法合成酵素來分解白胺酸，以致體內堆積有害人體的有機酸，並導致血氨值攀升，寶寶將因酸中毒及血氨過高而致智障甚或死亡。除無法代謝白胺酸之外，第二項生理缺陷在於無法製造酮體，以因應長期飢餓狀況。若能及早限制蛋白質攝取，輔以特殊奶粉配方，並避免長期飢餓，則患者身心發展仍可趨於正常。

16. 全羧化酶合成酶缺乏

為利用生物素作為輔酶的羧化酶功能不足；寶寶常出現進食困難、呼吸困難、皮疹、脫髮和嗜睡等症狀；在代謝上，患者會有酮乳酸中毒，有機酸血(尿)症和高氨血症。及時補充生物素可以阻止許多併發症發生；但若沒有進行治療，此症可能會導致發育遲緩、癲癇發作及昏迷，甚至可能會危害到生命。

17.極長鏈醯輔酶 A 去氫酶缺乏症

此症會造成身體無法將特定脂肪轉換成能量，尤其是禁食狀態。其典型症狀出現在嬰兒或兒童早期，包括低血糖、昏睡、以及肌肉無力。患者可能會併發肝臟或危及性命的心臟問題。若症狀始於青春期或成年，通常會有肌肉痛及橫紋肌溶解。當肌肉組織被破壞會釋出稱為肌紅素的蛋白，其經過腎臟進到尿液中會使尿液變成紅色或褐色。飲食方面以少量多餐避免飢餓為主，限制長鏈脂肪酸的攝取與補充肉鹼是主要的治療原則。

18.原發性肉鹼缺乏症

或稱肉鹼運輸障礙。國內發生率約 3 萬分之一。肉鹼(或稱卡尼丁)負責將脂肪酸運送到粒腺體，以進行氧化產生能量。原發性肉鹼缺乏症患者發病時，在一歲以前可以發生高血氨性腦病變，一歲以後發生心肌病變。只要能早期診斷，定時服用肉鹼即可避免發病。

 19.肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型

此症會阻礙人體利用脂肪酸產生能量，尤其是在食物攝取不足時。症狀嚴重程度因人而異，通常於童年早期發病，患者因無法有效利用脂肪酸產生能量，而導致低酮酸性低血糖，也常伴隨肝腫大、肝功能異常、等症狀，並存在神經系統受損、肝衰竭、癲癇、昏迷和猝死的風險；預防低血糖可降低神經受損之風險。為了預防低血糖，嬰兒白天需增加餵食頻率，晚上則接續補充玉米粉；患者在生病或接受手術等特定醫療處置時，不可超過 12 小時未進食；成年患者需以高醣低脂為飲食原則，以確保身體以醣類作為能量的主要來源。 

20.肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型

此症會阻礙人體利用脂肪酸產生能量，尤其是在食物攝取不足時。最嚴重的新生兒致死型患者在出生後短時間內即可發病，相關症狀包括呼吸衰竭、癲癇、肝衰竭、心肌病變、心律不整及低酮酸性低血糖。晚發型則可能到孩童期才發病。治療主要以減少長鏈脂肪酸的攝取，防止飢餓，避免低血糖，並讓患者有需要時多補充醣類來產生能量。

 21.丙酸血症

最嚴重的新生兒型在出生後幾個星期即產生症狀，餵食情況差，出現嘔吐、癲癇、肌肉張力低下、脫水、嗜睡、呆滯及腦部病變等症狀。晚發型相對較少見。此症患者需限制蛋白質攝取，尤其是會產生丙酸的胺基酸，因此除少量一般飲食之外，另可給予特殊配方奶粉以提供足夠生長所需的蛋白質及熱量供應。